Точность клинического фенотипа в диагностике первичной цилиарной дискинезии у взрослых

Введение: Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — гетерогенное заболевание, диагностика которого затруднена. Обследование на ПЦД рекомендуют при наличии соответствующего фенотипа, основанного на четырёх «ключевых клинических критериях ПЦД»: (1) влажный кашель круглый год с возраста до 6 месяцев, (2) круглогодичная заложенность носа с возраста до 6 месяцев, (3) дыхательная недостаточность в неонатальном периоде у доношенного ребёнка и/или (4) нарушение латерализации органов. Точность этих симптомов была подтверждена у детей, но у взрослых изучена недостаточно. Цель: Оценить у взрослых, направленных по поводу возможной ПЦД, диагностическую точность четырёх ключевых клинических критериев ПЦД, дополнительных клинических признаков, связанных с ПЦД, и измерения назального оксида азота для выявления достоверной ПЦД. Методы: В ретроспективный анализ включили пациентов 18 лет и старше, направленных по поводу возможной ПЦД в 2013–2024 годах. Всем выполняли измерение назального оксида азота (nNO), а ключевые клинические критерии ПЦД систематически собирали, но модифицировали для признаков «круглогодичный влажный кашель» или «круглогодичная заложенность носа» — «с раннего детства». Дополнительно собирали сведения о других признаках, связанных с ПЦД, включая синусит, отит во взрослом возрасте, бесплодие/снижение фертильности и семейный анамнез ПЦД. Пациентам с ≥2 ключевыми клиническими критериями ПЦД или низким уровнем nNO (<77 нл/мин) выполняли генетическое тестирование на ПЦД и/или электронную микроскопию в режиме трансмиссии. Результаты: Из 156 направленных взрослых у 41 (26%) подтвердили ПЦД, у 6 (4%) ПЦД была вероятной, у 109 (70%) ПЦД была маловероятной. Чувствительность и специфичность для наличия ≥2 из 4 ключевых клинических критериев ПЦД составили 95% и 88% соответственно, а для ≥2 из 4 дополнительных признаков, связанных с ПЦД, — 73% и 85%. Добавление бесплодия/снижения фертильности к 4 ключевым клиническим критериям ПЦД (всего 5 признаков) улучшило диагностическую точность: наличие ≥2 из 5 признаков повышало чувствительность до 100%, хотя специфичность несколько снижалась до 84%. Уровень nNO <77 нл/мин также продемонстрировал высокую диагностическую точность: чувствительность 88% и специфичность 98% для ПЦД у взрослых. Выводы: Ключевые клинические критерии ПЦД, дополненные бесплодием/снижением фертильности и измерением nNO, обладают высокой диагностической точностью для ПЦД у взрослых. Врачи должны оценивать эти признаки у взрослых и при возможности проводить скрининг на ПЦД с помощью nNO.