Один ген, прорыв, вызов: уроки из истории спинальной мышечной атрофии

Открытие гена SMN1 на хромосоме 5q в 1995 году, а затем идентификация SMN2 как гена-модификатора стали прорывом в истории спинальной мышечной атрофии (СМА). Именно это открытие привело к созданию трех препаратов, модифицирующих течение заболевания, которые были одобрены Управлением по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США и Европейским агентством по лекарственным средствам. Это напоминает о том, что самое раннее описание этого заболевания было сделано столетие назад. Неустанные усилия нескольких ученых изменили судьбу детей со СМА. Однако вместе с появлением новых препаратов возникли и новые проблемы: необходимость интенсивной поддерживающей терапии и чрезвычайно высокая стоимость лечения. Назрела необходимость в долгосрочном глобальном плане справедливого распределения этих препаратов, которые, несомненно, полезны для улучшения двигательной функции у детей со СМА.