Влияние детального ультразвукового исследования при беременностях с высоким риском по данным бесклеточной ДНК на наличие частых аутосомных анеуплоидий: систематический обзор и метаанализ

Цели: Систематически оценить диагностическую эффективность детального ультразвукового исследования (УЗИ) при беременностях с высокорисковым результатом анализа бесклеточной ДНК (cfDNA) на трисомию 21 (T21), трисомию 18 (T18) и трисомию 13 (T13).

Методы: Поиск в PubMed, EMBASE и CINAHL проводили до апреля 2025 года. Включали одноплодные беременности с высоким риском по cfDNA в отношении T21, T18 или T13. Индексным тестом было детальное УЗИ, выполненное опытными специалистами по ультразвуковой диагностике, а референсным стандартом — пренатальное или постнатальное кариотипирование. Риск систематической ошибки оценивали с помощью QUADAS-2. Данные извлекали в таблицы 2 × 2 и объединяли с использованием бивариантной обобщенной линейной смешанной модели. Сводные кривые рабочей характеристики приемника (ROC) строили в RevMan5. Протокол зарегистрирован в PROSPERO (CRD42024527960).

Результаты: В обзор включили 8 исследований, охвативших 858 ультразвуковых исследований после высокорискового результата cfDNA для T21, T18 и T13. Для T21 объединенная чувствительность и специфичность УЗИ составили 75,9% (95% ДИ 64,8–84,4) и 95,1% (95% ДИ 79,4–98,9; τ = 0,146). Для T18 и T13 объединенная чувствительность составила 86,6% (95% ДИ 76,3–92,8) и 91,4% (95% ДИ 75,3–97,4), а специфичность — 94,5% (95% ДИ 78,5–98,7) и 92,1% (95% ДИ 76,8–97,6). Сочетание УЗИ с cfDNA значимо повышало абсолютную прогностическую ценность положительного результата по сравнению с одной cfDNA: до 12% для T21, 40% для T18 и 71% для T13. Риск систематической ошибки был наибольшим в домене индексного теста, поскольку операторы обычно знали результаты cfDNA.

Выводы: Детальное УЗИ демонстрирует отличную диагностическую точность при T18 и T13 после высокорисковых результатов cfDNA, существенно повышая прогностическую ценность положительного результата. Напротив, поскольку прогностическая ценность положительного результата cfDNA при T21 уже очень высока, дополнительная ценность УЗИ в этой ситуации ограничена, хотя оно по-прежнему полезно.