Спонтанный синдром гиперстимуляции яичников при ранее неописанной мутации гена рецептора фолликулостимулирующего гормона: клиническое наблюдение

Цель: представить случай пациентки с рецидивирующим спонтанным синдромом гиперстимуляции яичников (СГЯЯ) и ранее неописанной мутацией рецептора фолликулостимулирующего гормона (FSHR).

Дизайн: клиническое наблюдение.

Пациенты: 23-летняя беременная женщина (беременность II) с рецидивирующей спонтанной гиперстимуляцией яичников во время двух последовательных одноплодных беременностей.

Воздействие: спонтанное зачатие на фоне гетерозиготной мутации гена FSHR.

Основные оцениваемые показатели: клиническое течение СГЯЯ, гормональный профиль, данные ультразвукового исследования, результаты молекулярно-генетического анализа, а также материнские и перинатальные исходы.

Результаты: пациентка обратилась в 12 недель гестации с резко увеличенными двусторонними многокистозными яичниками («целующиеся яичники») и умеренным асцитом без плеврального выпота. Молекулярно-генетический анализ выявил ранее не описанную гетерозиготную мутацию FSHR (c.1379T>A, p.Leu460Gln) в трансмембранном домене, которая по критериям Американского колледжа медицинской генетики и геномики была классифицирована как вероятно патогенная. Консервативное ведение привело к постепенной регрессии размеров яичников со второго триместра. Беременность осложнилась задержкой роста плода при нормальных показателях маточно-плацентарного и фетального кровотока. Родоразрешение путем планового кесарева сечения в 38+0 недель завершилось рождением здорового новорожденного.

Вывод: выявление новой мутации гена FSHR, вероятно связанной в данном случае с СГЯЯ, указывает на то, что генетические факторы могут влиять на развитие этого редкого состояния. Это подчеркивает важность рассмотрения вопроса о генетическом тестировании при диагностике и ведении СГЯЯ, что может помочь в выборе более персонализированной и эффективной тактики лечения у таких пациенток.