Одновременные биопсии трофэктодермы позволяют провести преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания при спорадическом случае недержания пигмента: клинический случай

Цель: описать применение двух одновременных биопсий трофэктодермы как метода для проведения анализа сцепления при разработке теста преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания (ПГТ-М) в случае спорадического недержания пигмента (IP).

Дизайн: клинический случай.

Пациентка: 29-летняя нерожавшая женщина со спорадическим IP; подтверждена распространённая крупная делеция экзонов 4–10 в гене IKBKG. Отрицательное обследование матери подтвердило, что мутация у пациентки возникла de novo.

Воздействие: получали две одновременные биопсии трофэктодермы как минимум от четырёх эмбрионов, чтобы получить два независимых образца ДНК. Этот подход использовали для проведения анализа сцепления, что позволило успешно разработать тест для ПГТ-М.

Основные оцениваемые показатели: разработка теста ПГТ-М и последующий цикл интрацитоплазматической инъекции сперматозоида с ПГТ-М, направленный на выявление делеции IKBKG.

Результаты: разработка теста ПГТ-М оказалась успешной. Пациентка прошла два протокола стимуляции с антагонистами с интрацитоплазматической инъекцией сперматозоида и ПГТ-М, в результате чего получили 10 эуплоидных эмбрионов, не содержащих делецию и признанных пригодными для переноса.

Выводы: ПГТ-М при спорадическом IP особенно затруднено из-за наличия псевдогена, терминальной локализации гена и того, что при крупных делециях необходим непрямой анализ сцепления. При отсутствии генетической информации от родителей и потомства разработка теста ПГТ-М нередко оказывается безуспешной. Этот случай показывает, что одновременные биопсии трофэктодермы могут сделать ПГТ-М возможным даже у пациентов, которые иначе считались бы неподходящими, и предложить реальный путь для пациентов со спорадическим IP.