Атипичный врождённый токсоплазмоз с неонатальной желтухой и поражением центральной нервной системы: описание клинического случая и терапевтические трудности, связанные с ограниченной доступностью препаратов первой линии для лечения токсоплазмоза

Введение: Врождённый токсоплазмоз (ВТ) — инфекция, передающаяся вертикальным путём и характеризующаяся широким спектром клинических проявлений: от бессимптомного течения при рождении до тяжёлых неврологических и офтальмологических последствий. Классическая триада — гидроцефалия, внутричерепные кальцинаты и хориоретинит — хорошо изучена, однако изолированная гипербилирубинемия у новорождённого как начальное проявление встречается редко и может привести к задержке диагностики. Мы представляем случай ВТ у новорождённого в Китае, у которого заболевание проявилось желтухой; впоследствии были выявлены субклинический активный хориоретинит, отёк головного мозга и двустороннее нарушение функции центральных слуховых путей. Этот случай также демонстрирует терапевтические трудности, связанные с доступностью противопаразитарных препаратов первой линии.

Описание клинического случая: Доношенный мальчик в возрасте 9 дней был госпитализирован по поводу сохраняющейся желтухи. Он родился на 39-й неделе беременности; из особенностей анамнеза матери были только контакт с кошками и гипотиреоз, получавший лечение. Первоначальное серологическое исследование в направившем стационаре выявило положительные результаты на IgM и IgG к Toxoplasma gondii. После перевода в наш стационар при двух последовательных исследованиях крови методом метагеномного секвенирования нового поколения (mNGS) была выявлена ДНК T. gondii (6 и 7 прочтений). Сочетание отрицательных серологических результатов у матери в I триместре, положительных результатов на IgM и IgG у матери после родов, положительного результата на IgM у новорождённого и повторного выявления ДНК T. gondii в крови ребёнка убедительно свидетельствовало о врождённом токсоплазмозе. Исследование спинномозговой жидкости (СМЖ) выявило плеоцитоз и повышенное содержание белка, тогда как результат mNGS СМЖ был отрицательным, что, возможно, отражало низкую микробную нагрузку или локализованную инфекцию. При дальнейшем обследовании на глазном дне выявлен двусторонний активный хориоретинит, слуховые вызванные потенциалы ствола мозга соответствовали двустороннему нарушению функции центральных слуховых путей, а магнитно-резонансная томография головного мозга показала отёк с точечными кровоизлияниями. Поскольку пириметамин первоначально был недоступен, сначала назначили азитромицин, затем ко-тримоксазол; однако в этот период не наблюдалось явного улучшения показателей воспаления в СМЖ. После начала стандартной терапии пириметамином, сульфадиазином и фолиновой кислотой состояние пациента быстро улучшилось, а при контрольной МРТ отмечено исчезновение очагов поражения головного мозга и значительное улучшение состояния хориоретинальных рубцов.+4

Выводы: Врождённый токсоплазмоз следует включать в дифференциальный диагноз у новорождённых с желтухой неясного происхождения даже при отсутствии классических клинических проявлений. Для ранней характеристики заболевания необходимо комплексное обследование нескольких органов и систем, включая нейровизуализацию, офтальмологическое исследование и проверку слуха. Стандартная терапия пириметамином, сульфадиазином и фолиновой кислотой может обеспечивать лучшие клинические и радиологические результаты и должна применяться при наличии препаратов. Необходимо длительное мультидисциплинарное наблюдение для контроля возможных последствий.