Кардиомиопатии при болезнях накопления гликогена: диагностика, прогноз и современные подходы к лечению

Болезни накопления гликогена представляют собой гетерогенную группу редких и часто недооцениваемых причин наследственной кардиомиопатии, для которых характерно патологическое накопление гликогена или детрита в аутофагических вакуолях различных тканей, в том числе сердца. Эти заболевания часто имитируют саркомерную гипертрофическую кардиомиопатию, однако могут также проявляться дилатационным или смешанным фенотипом. К основным болезням накопления гликогена, сопровождающимся кардиомиопатией, относятся болезнь Помпе (GSD IIa), болезнь Данона (GSD IIb), болезнь Кори—Форбса (GSD III), болезнь Андерсена (GSD IV), болезнь Таруи (GSD VII), дефицит фосфорилазкиназы (GSD IX), дефицит гликогенин-1 (GSD XV) и синдром PRKAG2; каждое из этих заболеваний характеризуется особым клиническим течением. Точная диагностика требует сочетания клинических «красных флагов», данных мультимодальной визуализации сердца и электрокардиографии с подтверждающими методами, включая ферментативный скрининг, генетическое тестирование и эндомиокардиальную биопсию. Данные о специфическом лечении отдельных форм кардиомиопатии при болезнях накопления гликогена ограничены, однако разрабатываемые методы терапии различных болезней накопления гликогена призваны восполнить этот пробел. В настоящем обзоре представлены современные сведения о спектре кардиомиопатий, связанных с болезнями накопления гликогена, включая их патофизиологию, диагностику и развивающиеся подходы к лечению.