Клинический случай: редкий случай тяжёлой врождённой нейтропении, связанной с ELANE, у взрослого пациента, выявленной при нейтропеническом энтероколите

Тяжёлая врождённая нейтропения — редкое гематологическое заболевание, характеризующееся рецидивирующими, потенциально жизнеугрожающими инфекциями, начинающимися в раннем детстве, и абсолютным числом нейтрофилов менее 0,5 × 10⁹/л. Мутации гена ELANE являются наиболее частой причиной этого заболевания. Желудочно-кишечные осложнения, такие как нейтропенический энтероколит, редко описываются как первое проявление врождённой нейтропении. Мы наблюдали 18-летнего пациента мужского пола с пожизненным анамнезом рецидивирующих язв слизистой оболочки полости рта, отитов и кожных инфекций, обратившегося с периодическими болями в животе. Компьютерная томография выявила диффузное утолщение стенки кишечника, а колоноскопия — стриктуру ободочной кишки. В связи с прогрессированием симптомов кишечной непроходимости пациенту выполнили лапароскопическую правостороннюю гемиколэктомию. Предварительное гистологическое исследование позволило установить диагноз язвенного колита. Однако сохранявшаяся после операции тяжёлая нейтропения заставила предположить другую этиологию заболевания. При последующем полногеномном секвенировании экзома выявлен гетерозиготный вероятно патогенный вариант гена ELANE, что подтвердило диагноз тяжёлой врождённой нейтропении. Ретроспективная клинико-патоморфологическая переоценка показала, что поражение желудочно-кишечного тракта было более характерно для нейтропенического энтероколита, вторичного по отношению к хронической нейтропении, чем для первичного воспалительного заболевания кишечника. Насколько нам известно, это один из первых описанных случаев тяжёлой врождённой нейтропении, связанной с ELANE, которая преимущественно проявлялась нейтропеническим энтероколитом. Этот случай расширяет представления о клиническом спектре тяжёлой врождённой нейтропении и подчёркивает необходимость учитывать врождённую нейтропению у пациентов с неясным воспалением кишечника и стойкой нейтропенией, чтобы избежать ошибочной диагностики и оптимизировать лечение.