Фенотипическая характеристика и ответ на терапию рекомбинантным гормоном роста у детей с вариантами ACAN и низкорослостью: исследование реальной клинической практики

Цель: Изучить особенности фенотипа и оценить эффективность терапии рекомбинантным гормоном роста человека (рГРЧ) у детей с задержкой роста и гетерозиготными вариантами гена ACAN.

Методы: Проведён ретроспективный анализ данных 37 детей с гетерозиготными вариантами ACAN, выявленными среди 1528 пациентов с задержкой роста в специализированном детском медицинском центре третичного уровня в Китае в период с января 2017 года по апрель 2024 года. Выполнены углублённая фенотипическая характеристика и последующее наблюдение.

Результаты: Среди 37 детей у 78,4% выявлена низкорослость, а у 75,7% — опережение костного возраста. Выявлено 33 различных гетерозиготных варианта ACAN, включая 19 новых. В группе лечения (n = 17) терапия рГРЧ продолжалась от 4 до 61 месяца. Скорость роста через 3, 6, 9, 12 и 18 месяцев была значимо выше исходной (во всех случаях P < 0,05). Изменения стандартного отклонения роста через 18 и 24 месяца были значимо больше, чем через 3 и 6 месяцев (во всех случаях P < 0,05). В группе без лечения (n = 13) продолжительность наблюдения составила от 3 до 58 месяцев, а скорость роста к концу наблюдения — от 0 до 6,98 см/год.

Выводы: Низкорослость и опережение костного возраста являются частыми признаками у пациентов с вариантами ACAN и вескими основаниями для генетического скрининга ACAN. Терапия рГРЧ оказывает стимулирующее влияние на рост у этих детей.