Саркома матки с перестройкой KAT6B/A::KANSL1: случай с рецидивами после морцелляции матки и создание модели первичной клеточной линии

Введение: Саркома матки с перестройкой KAT6B/A::KANSL1 недавно признана отдельным типом саркомы матки, сочетающим признаки эндометриальной стромы и гладкой мускулатуры. Описание случаев: Представлены два случая саркомы матки. В первом случае опухоль пролабировала через шейку матки. Гистологический и молекулярный анализ биопсийного материала подтвердил диагноз саркомы матки. Во втором случае после морцелляции матки при гистерэктомии, выполненной по поводу предположительно доброкачественной лейомиомы, развились множественные рецидивы в брюшной полости. Из свежей опухолевой ткани обоих случаев успешно получили первичные клеточные линии с перестройкой KAT6B/A::KANSL1, чтобы определить, зависит ли их рост от эстрогенов, поскольку в опухолях стабильно выявлялась сильная экспрессия рецепторов эстрогенов (ER). Однако в отличие от соответствующих родительских опухолей с выраженной экспрессией ER в первичных клеточных линиях экспрессия ER отсутствовала; поэтому эти модели нельзя использовать для оценки влияния эстрадиола на рост опухоли. Выводы: Морцелляция может повышать риск рецидива саркомы матки. Хотя получение первичных клеточных линий из саркомы матки возможно, клеточные модели не сохраняют экспрессию ER.