Клинический случай
Новая мутация в гене ZNF699 у пациента с синдромом DEGCAGS и выраженным дефицитом B-клеток
A novel ZNF699 mutation in a patient with DEGCAGS syndrome and severe B cell depletion
FWCI: 0.00FWCI — Field-Weighted Citation Impact (индекс цитируемости с поправкой на область науки). 1.0 = среднее, > 1 = выше среднего · Ссылки: 5 · Лицензия: CC-BY
Аннотация
Мы впервые подробно охарактеризовали иммунологический профиль пациента с синдромом DEGCAGS, показав, что биаллельные варианты с утратой функции могут вызывать синдромальный комбинированный иммунодефицит, а профилирование метилирования ДНК повышает точность диагностики отдельных врождённых ошибок иммунитета. ZNF699
синдром DEGCAGSмутация ZNF699комбинированный иммунодефицитдефицит B-клетокврождённые ошибки иммунитетаметилирование ДНК
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.