Персистирующий асцит как проявление менделевской восприимчивости к микобактериальным инфекциям вследствие дефицита IL-12Rβ1: клинический случай и обзор литературы

Введение: Менделевская восприимчивость к микобактериальным инфекциям (MSMD) относится к врождённым ошибкам иммунитета, предрасполагающим к клинически значимым инфекциям, вызванным микобактериями с низкой вирулентностью. Выявлены варианты в 22 генах, особенно в гене IL12RB1, нарушающие иммунитет, опосредованный интерфероном-γ (IFN-γ). Мы представляем редкий случай MSMD у пациентки с гомозиготным вариантом гена IL12RB1, проявившимся тяжёлым персистирующим асцитом.

Описание клинического случая: У девочки в возрасте 30 месяцев после вакцинации БЦЖ развились абсцесс и лимфаденопатия в левой подмышечной области. Ей был установлен диагноз BCG-инфекции и проведено лечение. В дальнейшем появился асцит, постепенно усиливавшийся на фоне симптомов нарушения функции печени. После исключения других распространённых причин наиболее вероятной причиной асцита была признана портальная гипертензия. При полногеномном секвенировании выявлен редкий гомозиготный вариант c.635G>A; p.Arg212Gln в гене IL12RB1. Секвенирование по Сэнгеру подтвердило, что оба родителя были гетерозиготными носителями этого варианта. После соответствующего лечения микобактериальной инфекции и асцита состояние пациентки значительно улучшилось, симптомы практически разрешились. Поскольку диссеминированная BCG-инфекция развилась на фоне дефицита IL-12Rβ1, было запланировано длительное лечение противомикобактериальными препаратами с учётом результатов тестирования чувствительности, дополнительное применение IFN-γ1b и тщательное наблюдение специалистами по инфекционным болезням и иммунологии.

Выводы: Этот случай демонстрирует тяжёлый персистирующий асцит как необычное проявление портальной гипертензии при дефиците IL-12Rβ1, ассоциированном с MSMD. У пациентов с MSMD следует рассматривать возможность портальной гипертензии при наличии увеличения живота, желудочно-кишечных симптомов, гепатоспленомегалии, изменений показателей функции печени, задержки роста или необъяснимого скопления свободной жидкости в брюшной полости.