Клинические случаи: синдром Папийона—Лефевра за пределами кератодермии — два индексных пациента и обследование братьев и сестёр в двух семьях

Синдром Папийона—Лефевра — редкое наследственное заболевание, классически характеризующееся ладонно-подошвенной кератодермией и ранним тяжёлым пародонтитом, однако его клинические проявления могут быть шире ожидаемых. Мы сообщаем о четырёх случаях с молекулярно подтверждённым диагнозом из двух неродственных семей, в которых выявлены два различных гомозиготных варианта гена CTSC. У первой индексной пациентки заболевание первоначально проявилось крупным абсцессом подвздошно-поясничной мышцы, тогда как её монозиготная близняшка была диагностирована при обследовании семьи и имела лишь лёгкие кожные и стоматологические проявления. Во второй семье у 13-летнего мальчика наблюдались рецидивирующие абсцессы мягких тканей и поражения ладоней и подошв; из-за клинической картины, напоминавшей псориаз, диагноз был отложен на много лет. Позднее при каскадном обследовании выявили его младшего брата, у которого заболевание ограничивалось кожными проявлениями. Эти случаи показывают, что синдром Папийона—Лефевра может проявляться глубокими инфекциями, сопровождаться длительной диагностической задержкой или протекать в лёгкой нераспознанной форме. Для своевременной диагностики и надлежащего ведения необходимы раннее молекулярно-генетическое исследование, тщательная стоматологическая и дерматологическая оценка, визуализация нескольких очагов и систематическое обследование членов семьи.