Внеэндокринные проявления в младенчестве как ранние признаки множественной эндокринной неоплазии типа 2B

Множественная эндокринная неоплазия типа 2B (MEN2B) — редкий аутосомно-доминантный синдром наследственной предрасположенности к раку, при котором прогноз во многом определяется стадией медуллярного рака щитовидной железы на момент диагностики. Практически у всех детей с этим заболеванием в детстве выявляется одно или несколько внеэндокринных проявлений, что создаёт возможность для своевременной диагностики. Мы ретроспективно проанализировали 5 случаев MEN2B у детей, наблюдавшихся в детской больнице Bambino Gesù; у всех пациентов выявлена мутация M918T протоонкогена RET, связанная с самым высоким риском заболевания. В 4 случаях мутация возникла de novo, в 1 случае была унаследована от матери. Во всех случаях показанием к генетическому исследованию стали внеэндокринные проявления, наблюдавшиеся в младенчестве или раннем детстве, включая хронический запор, врождённую косолапость и алакримия. Распознавание этих ранних клинических признаков позволило установить генетический диагноз до развития эндокринного заболевания или в момент его манифестации и своевременно выполнить хирургическое лечение. Эта серия клинических наблюдений демонстрирует спектр внеэндокринных проявлений, которые могут предшествовать эндокринному заболеванию при MEN2B, и подчёркивает их значение как ранних диагностических признаков. Раннее распознавание этих проявлений может способствовать своевременному проведению генетического исследования и тиреоидэктомии до развития метастатического медуллярного рака щитовидной железы.