Ювенильный идиопатический артрит при синдроме Ди Джордж: описание клинического случая и обзор литературы

Введение: Синдром Ди Джордж — врождённое нарушение иммунитета, характеризующееся значительной фенотипической вариабельностью и широким спектром аутоиммунных проявлений, включая аутоиммунные цитопении, тиреоидит и ювенильный идиопатический артрит (ЮИА). Однако клинические особенности ЮИА при синдроме Ди Джордж изучены недостаточно. Мы представляем клинический случай синдрома Ди Джордж, сочетавшегося с ЮИА, и приводим подробный обзор литературы, который поможет в ранней диагностике и лечении этого состояния.

Описание клинического случая: У девочки в возрасте 22 месяцев с рождения отмечались частые респираторные инфекции и задержка развития речи. Кроме того, наблюдались дисморфические черты лица и задержка развития. В возрасте 3 месяцев ребёнку выполнили коррекцию дефекта межжелудочковой перегородки; во время операции тимус не визуализировался. Генетическое исследование выявило частичную гетерозиготную делецию 22q11.2. В течение 5 месяцев до обращения у пациентки сохранялся воспалительный полиартрит с поражением обоих коленных суставов и суставов левой кисти. Титр антинуклеарных антител (АНА) составлял 1:320. Антитела к циклическому цитруллинированному пептиду были слабоположительными. При магнитно-резонансной томографии выявлен синовит поражённых суставов. С рождения у пациентки также отмечались частые респираторные инфекции и задержка развития речи. Генетическое исследование показало частичную гетерозиготную делецию 22q11.2. На основании этих данных диагностировали синдром Ди Джордж в сочетании с ЮИА. После 4 месяцев неэффективного лечения напроксеном и метотрексатом начали терапию этанерцептом; через 6 месяцев лечения была достигнута ремиссия. По данным обзора литературы, среди таких пациентов преобладали девочки — 62,7% (32/51); у 80,4% (41/51) диагноз устанавливали до 6 лет, а у 62,7% (32/51) выявляли полиартикулярное поражение. Кроме того, у 54,2% (26/48) пациентов были положительными АНА. Ингибиторы фактора некроза опухоли (ФНО), преимущественно этанерцепт или адалимумаб, применяли в 20 случаях; более чем у половины пациентов отмечался хороший ответ на биологическую терапию.

Выводы: Заболевание манифестирует в раннем возрасте, наиболее распространённой формой является полиартрит. Практикующим врачам следует предполагать наличие синдрома Ди Джордж у ребёнка с ЮИА при сочетании с дисморфическими чертами лица, рецидивирующими инфекциями, врождённым пороком сердца, гипопаратиреозом с гипокальциемией и гиперфосфатемией и/или снижением числа Т-клеточных субпопуляций. При неэффективности нестероидных противовоспалительных препаратов и метотрексата следует рассмотреть терапию ингибиторами ФНО. Кроме того, необходимо регулярное наблюдение для контроля нежелательных реакций на лекарственные препараты и своевременного принятия мер.