Рецидивирующая барабанная параганглиома с патогенным вариантом SDHD: первое описание случая
A Recurrent Tympanicum Paraganglioma With a SDHD Pathogenic Variant: First Reported Case
Аннотация
Цель: Описать клинический случай барабанной параганглиомы, ассоциированной с герминальным вариантом SDHD.
Пациент: Женщина, наблюдавшаяся в отологической клинике специализированного медицинского центра третичного уровня с диагнозом барабанной параганглиомы и отягощённым семейным анамнезом по параганглиомам головы и шеи.
Вмешательство: Хирургическое лечение и генетическое ведение.
Основные оцениваемые показатели: Описаны клиническое течение заболевания и значение результатов генетического исследования для тактики ведения.
Результаты: До выявления барабанной параганглиомы у пациентки был обнаружен патогенный вариант гена SDHD. Заболевание характеризовалось местно-агрессивным течением и рецидивированием, включая эрозию слуховых косточек, перфорацию барабанной перепонки и холестеатому.
Выводы: Представлен случай барабанной параганглиомы, ассоциированной с SDHD, — первый описанный случай параганглиомы этой локализации с рецидивированием. Такие пациенты нуждаются в междисциплинарном ведении и активном наблюдении за развитием опухоли.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.