Национальный неонатальный скрининг на основе TREC/KREC и клинические исходы в Японии

Масштабные данные реальной клинической практики о неонатальном скрининге врождённых дефектов иммунитета на основе колец эксцизии рецептора Т-клеток (TREC) и колец эксцизии рекомбинации делеции κ-цепи иммуноглобулина (KREC) пока ограничены. В этой общенациональной когорте оценивали программу скрининга в Японии за 2020–2025 годы, включавшую 1 380 634 новорождённых. Из 869 детей, направленных на дальнейшее обследование (0,06%), диагноз был установлен у 40: у 15 — тяжёлый комбинированный иммунодефицит, у 16 — Х-сцепленная агаммаглобулинемия или другие формы агаммаглобулинемии, у 9 — тяжёлая лимфопения Т-клеток. После медианы наблюдения 18 мес общая выживаемость составила 98%. Все дети с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом выжили; 14 из них была выполнена трансплантация гемопоэтических клеток с устойчивым приживлением трансплантата. Частота направления на дальнейшее обследование составила 0,04% при исследовании TREC и 0,03% при исследовании KREC. Повторный забор образца был связан с более низкой частотой направления на дальнейшее обследование (0,05 против 0,56%). Частота направления различалась в зависимости от набора для исследования и организации работы лаборатории, что отражает межлабораторную неоднородность децентрализованной системы скрининга. Переход от оплаты за счёт родителей к государственному финансированию увеличил охват с 77,1 до 97,7%. Эти результаты подтверждают целесообразность скрининга на основе TREC/KREC и подчёркивают необходимость стандартизации алгоритмов и устойчивого государственного финансирования для равнодоступного внедрения программы по всей стране.