Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура и гемолитическая анемия у новорождённых

Наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (нТТП) представляет собой тромботическую микроангиопатию, обусловленную выраженным дефицитом ADAMTS13. Обычно нТТП манифестирует во взрослом возрасте тромбоцитопенией, гемолитической анемией и/или неврологическими нарушениями. Однако почти у половины пациентов симптомы появляются уже при рождении; наиболее частое проявление — выраженная желтуха вследствие гемолиза. Турбулентный кровоток во время родов повышает риск тромботических событий и последующей гемолитической анемии у новорождённых. Мы представляем серию наблюдений трёх братьев и сестёр с вариантами ADAMTS13, приводящими к утрате функции; всем в неонатальном периоде потребовалось обменное переливание крови. Сейчас этим пациентам около 30 лет, а диагноз нТТП был установлен в возрасте от 13 до 18 лет. У одного из них произошёл инсульт в неонатальном периоде, а другой в детстве потребовал обследования по поводу лейкоза из-за нТТП. В настоящее время они находятся в удовлетворительном состоянии. Двое получают рекомбинантный ADAMTS13 для лечения его дефицита. Согласно недавнему исследованию, при рождении диагноз был правильно установлен лишь у 5% пациентов с нТТП, что подчёркивает необходимость высокой настороженности в неонатальном периоде при анемии и тромбоцитопении у новорождённого с неиммунной гемолитической анемией. После недавнего одобрения FDA терапии рекомбинантным ADAMTS13 и появления быстрых диагностических тестов для определения уровня ADAMTS13 педиатрам и неонатологам необходимо распознавать эту редкую, но поддающуюся лечению причину упорной желтухи. Мы предлагаем диагностический алгоритм, который поможет врачам выявлять нТТП у новорождённых и, как мы надеемся, снизить потребность в обменных переливаниях крови и расширенных гематологических обследованиях в дальнейшем. Своевременная диагностика позволяет начать целенаправленное лечение, способное предотвратить отдалённые неврологические и почечные осложнения.