Не ограничиваясь индексным пациентом: практический алгоритм каскадного семейного скрининга при наследственном ангионевротическом отёке

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) — генетическое заболевание, характеризующееся рецидивирующим отёком кожи или подслизистых тканей. Большинство случаев обусловлено патогенными вариантами гена SERPING1 (типы I и II); при меньшей части случаев уровни и функция C1-ингибитора (C1-INH) остаются нормальными (НАО с нормальным C1-ингибитором, HAE-nC1INH). Несмотря на потенциально жизнеугрожающие приступы, НАО часто остаётся нераспознанным из-за отсутствия единообразного скрининга, низкой настороженности врачей, нежелания пациентов проходить обследование и ограниченности ресурсов. Это приводит к задержке диагностики и предотвратимым осложнениям. Хотя международные рекомендации предусматривают обследование членов семьи для выявления родственников из группы риска, стандартизированного протокола систематического проведения такого скрининга нет. Каскадное семейное обследование позволяет выявлять и тестировать всех известных родственников из группы риска в нескольких поколениях. Дополнить этот подход могут анализы высушенных пятен крови (DBS) — менее инвазивная и экономически эффективная альтернатива традиционным серологическим исследованиям, особенно полезная в условиях ограниченных ресурсов. В этом обзоре критически оцениваются современные методы скрининга, обобщаются новые данные о каскадном семейном обследовании и диагностике по высушенным пятнам крови, а также предлагается практический клинический алгоритм в виде блок-схемы для стандартизации выявления пациентов, тестирования и обучения пациентов — от обнаружения индексного пациента до скрининга нескольких поколений семьи.