Тяжёлая хрупкость костей при эпилептической энцефалопатии развития, связанной с SCN8A
Severe skeletal fragility in SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy
Аннотация
У этого ребёнка с фенотипом, характерным для спектра нарушений, обусловленных усилением функции SCN8A, зарегистрировали более 20 переломов. В совокупности с ранее опубликованными случаями эти наблюдения позволяют предположить, что хрупкость костей может быть нераспознанным проявлением клинического спектра, связанного с патогенными вариантами SCN8A. Экспериментальные и клинические данные подтверждают биологическую обоснованность предположения о нарушении ремоделирования костной ткани, а резкое снижение числа переломов после терапии памидронатом подчёркивает важность раннего выявления и лечения скелетных осложнений у таких пациентов.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.