Профили нервно-мышечных заболеваний. Дистрофия Дюшенна

За 10 лет наблюдали 162 пациента с дистрофией Дюшенна, чтобы описать нарушения и степень инвалидизации. До 9–10 лет рост и масса тела у мальчиков обычно распределялись нормально, но во втором десятилетии жизни рост был резко снижен, а распределение массы тела переставало быть нормальным; у младших мальчиков прибавка массы была выше, чем у здоровых сверстников, тогда как у старших отмечалось снижение массы.

По данным мануального мышечного тестирования сила уменьшалась почти линейно с 5 до 13 лет — на 0,25 балла в год. Мышцы верхних конечностей были сильнее, чем нижних, проксимальные группы — слабее дистальных, а разгибатели — слабее сгибателей; сторонней доминантности не было. В 14–15 лет темп утраты силы менялся, и снижение замедлялось до 0,06 балла в год. Профиль мануального тестирования и количественной оценки силы был сходным, но количественные измерения были значительно чувствительнее; в целом, когда сила снижалась до 4 баллов по мануальному тесту, изометрически измеренная сила составляла 40–50% от нормы.

Сгибательные контрактуры суставов до 9 лет встречались редко, с возрастом учащались и утяжелялись и у большинства пациентов старше 13 лет уже присутствовали. Контрактуры нижних конечностей были тесно связаны с переходом к использованию инвалидной коляски, но связи с мышечным дисбалансом вокруг сустава не было. Частота сколиоза увеличивалась между 11 и 16 годами; примерно у 50% мальчиков он появлялся в 12–15 лет, что совпадало с началом пубертатного скачка роста. Потребность в инвалидной коляске и сколиоз зависели от возраста.

Предсказанная процентная форсированная жизненная емкость легких снижалась с разной скоростью: в 7–10 лет — на 0,3% в год, в 10–20 лет — на 8,5% в год, после 20 лет — на 6,2% в год. Между процентной предсказанной форсированной жизненной емкостью легких и баллами по мануальному тесту была прямая связь. Снижение дыхательных давлений, особенно максимального экспираторного давления, появлялось раньше, чем уменьшение форсированной жизненной емкости легких, но шло по тому же типу. У 30% мальчиков с дистрофией Дюшенна в анамнезе были респираторные осложнения, и их частота увеличивалась с возрастом. Деформация позвоночника не оказывала значимого дополнительного влияния на возрастное снижение функции легких.

Частота патологических изменений на электрокардиограмме была высокой — 79%, с возрастным прогрессированием некоторых нарушений, однако в анамнезе сердечно-сосудистые осложнения отмечались только у 30% пациентов. Уровень функционального класса и результаты моторных проб с оценкой времени выполнения имели нелинейную связь с силой и возрастом.