Посмертно подтверждённый прогрессирующий надъядерный паралич у брата и сестры

Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) — нейродегенеративное заболевание, которое обычно считают несемейным. Мы описываем брата и сестру с клиническими и патоморфологическими признаками, характерными для ПНП. У обоих паркинсонизм развился в восьмом десятилетии жизни, а в течение пяти лет появились выраженная постуральная неустойчивость, брадикинезия, ригидность, дистония, дизартрия, дисфагия, недержание мочи, псевдобульбарный паралич и надъядерные нарушения глазодвигательных функций; тремора не было. Леводопа и/или карбидопа эффекта не дали. По сообщениям, паркинсоническим синдромом страдали их мать и, возможно, дед по материнской линии. Эссенциальный тремор был у отца брата и сестры и у двоих из трёх детей брата. При вскрытии брата в возрасте 81 года и сестры в возрасте 79 лет выявили типичные для ПНП изменения: атрофию и нейрофибриллярные клубки в бледном шаре, субталамическом ядре и ростральной покрышке ствола мозга. Телец Леви не обнаружили. Это первое описание пары родственников, у обоих из которых ПНП подтверждён при вскрытии; эти случаи ставят вопрос о возможной генетической предрасположенности к ПНП.