Вирилизация у девочек в детском возрасте: диагностический алгоритм обследования

Цель: Критически оценить протокол обследования девочек с признаками вирилизации в детском возрасте.

Методы: Обследованы 25 девочек в возрасте 1,6–8,7 года с признаками вирилизации. У 24 отмечалось оволосение лобка, у 8 — подмышечное оволосение, у 7 — угревая сыпь на лице, у 4 — клиторомегалия, у 10 — высокий рост. Проводили клиническую оценку (рост, масса тела, скорость роста, стадия полового развития, наличие угревой сыпи, запах тела и клиторомегалии при физикальном обследовании) и лабораторное исследование базальных концентраций кортизола, 17-гидроксипрогестерона (17-ГП), андростендиона, дегидроэпиандростеронсульфата (ДГЭА-С), тестостерона и эстрадиола. У 16 пациенток эти стероиды также измеряли во время короткой пробы с Синактеном (0,25 мг внутримышечно) и низкодозовой пробы с дексаметазоном (0,5 мг каждые 6 часов в течение 48 часов). УЗИ органов малого таза, компьютерную томографию и магнитно-резонансную томографию надпочечников проводили при биохимических признаках возможного автономного источника секреции андрогенов.

Результаты: По данным клинического и лабораторного обследования пациенток разделили на три диагностические группы: адренархе (18 случаев), врождённая гиперплазия коры надпочечников (5 случаев) и опухоль коры надпочечника (2 случая). У двух пациенток с опухолью были повышены концентрации ДГЭА-С — 1,5 и 19,1 мкмоль/л (норма < 0,5 мкмоль/л), андростендиона — 24,6 и 21,8 нмоль/л (норма < 1 нмоль/л) и тестостерона — 4,5 и 2,4 нмоль/л (норма < 0,8 нмоль/л); ни у одной из них концентрации не подавлялись при пробе с дексаметазоном. У пациенток с врождённой гиперплазией коры надпочечников были повышены базальные концентрации 17-ГП в сыворотке (n = 4): 250, 140, 14 и 14,1 нмоль/л (норма < 10 нмоль/л), а также пиковые концентрации 17-ГП после введения Синактена (n = 3): 76, 179,5 и 175 нмоль/л. У пациенток с адренархе были повышены базальные концентрации ДГЭА-С (медиана 2,3 мкмоль/л; n = 17) и андростендиона (медиана 2,6 нмоль/л; n = 17). У 9 пациенток также была повышена базальная концентрация тестостерона в сыворотке (медиана 0,9 нмоль/л). Пиковые концентрации 17-ГП после пробы с Синактеном значимо отличались от исходных (n = 12) и составляли менее 50% от минимального значения при врождённой гиперплазии коры надпочечников. После пробы с дексаметазоном концентрации ДГЭА-С, андростендиона и тестостерона в сыворотке снижались (n = 16), что позволяло отличить адренархе от опухоли надпочечника. Клинические признаки не позволяли различить группы, за исключением клиторомегалии, которая отмечалась только при опухоли и врождённой гиперплазии коры надпочечников.

Выводы: Предложенный протокол оказался полезным и практичным при диагностически сложных случаях вирилизации.