Расщепление позвоночника и другие дефекты нервной трубки

Дефекты нервной трубки (ДНТ), возникающие вследствие нарушения ее закрытия на четвертой неделе эмбриогенеза, — наиболее распространенные тяжелые инвалидизирующие врожденные пороки развития в США; их частота составляет около 1 случая на 2000 родов. Пороки развития нервной трубки, затрагивающие спинной мозг и дуги позвонков, называют расщеплением позвоночника; при тяжелых формах спинной мозг и/или мозговые оболочки выпячиваются через дефект дуги позвонка. В зависимости от уровня поражения повреждение спинного мозга в области дефекта вызывает паралич ног, недержание мочи и кала, утрату кожной чувствительности, а также деформации тазобедренных и коленных суставов и стоп. У детей с расщеплением позвоночника часто выявляют также гидроцефалию и мальформацию Арнольда—Киари II типа. Несмотря на физические нарушения и специфические трудности обучения, с которыми сталкиваются дети с расщеплением позвоночника, участие в индивидуализированных образовательных программах позволяет им развивать навыки, необходимые для самостоятельной жизни во взрослом возрасте. Исследования молекулярных основ ДНТ получают дополнительный импульс благодаря пониманию связи между факторами окружающей среды и генетическими факторами, участвующими в этиологии ДНТ. Последним достижением в изучении генов, обусловливающих развитие ДНТ, стало обнаружение генетической связи с наиболее известной средовой причиной пороков развития нервной трубки — дефицитом фолатов у беременных. Почти десять лет назад было доказано, что прием фолиевой кислоты в период до зачатия и на ранних сроках беременности снижает частоту как рецидивов, так и новых случаев ДНТ. Изучение фолатов и их связи с ДНТ продолжается и привело к многочисленным исследованиям различных генов, участвующих в метаболизме фолатов, включая наиболее часто изучаемый термолабильный вариант C677T гена MTHFR. Еще одно направление исследований ДНТ — изучение моделей на мышах с естественно возникающими ДНТ, а также ДНТ, вызванными экспериментально. Поиск генов, влияющих на риск развития ДНТ и/или их формирование, может привести к созданию стратегий профилактики и лечения. Последнее достижение в лечении ДНТ связано с внутриутробным ушиванием миеломенингоцеле благодаря развитию фетальной хирургии. Убедительные экспериментальные данные свидетельствуют, что внутриутробное ушивание сохраняет неврологическую функцию, а также устраняет гидроцефалию и мальформацию Арнольда—Киари, часто сопутствующие миеломенингоцеле. Однако для полной оценки отдаленных неврологических исходов и общего улучшения качества жизни необходимо дальнейшее наблюдение. По словам Olutoye и Adzick, «до тех пор, пока преимущества внутриутробного ушивания [миеломенингоцеле] не будут тщательно изучены, сопоставлены с рисками для матери и плода и сравнены с традиционным постнатальным лечением, эту процедуру следует выполнять лишь в нескольких центрах, имеющих клиническую и экспериментальную базу для изучения этих вопросов».