Нарушения обмена гомоцистеина

В этом обзоре последних достижений рассматриваются: 1) обмен метионина и его регуляция с акцентом на взаимодействие с тремя важными витаминами — фолатом, кобаламином и пиридоксином; 2) современные представления об энзимологических и молекулярно-генетических аспектах гомозиготного дефицита трёх ферментов, обусловливающего повышение уровня гомоцистеина; 3) последние клинические данные и результаты проб с нагрузкой метионином, полученные при изучении ферментов и мутаций у облигатных гетерозигот по дефициту цистатионин-бета-синтазы; 4) новые важные данные о нарушении обмена гомоцистеина при дефектах нервной трубки, особенно результаты исследований термолабильной мутации метилентетрагидрофолатредуктазы, имеющей также значение при сосудистых заболеваниях; 5) пригодность и ограничения описанных к настоящему времени моделей на животных.