Дефицит гормона роста и родственные заболевания: новые представления об этиологии, диагностике и лечении

Достижения молекулярной биологии позволили выявить мутации в нескольких новых генах, связанных с фенотипом изолированного дефицита гормона роста, комбинированного дефицита гормонов гипофиза и таких синдромов, как септооптическая дисплазия. Были достигнуты успехи и в определении оптимальных подходов к диагностике нарушений роста и их лечению. Применение гормона роста для лечения взрослых с дефицитом гормона роста, а также пациентов с синдромом Тернера, синдромом Прадера—Вилли, задержкой внутриутробного роста и хронической почечной недостаточностью изменило практику эндокринологии, хотя соотношение затрат и эффективности такой терапии ещё предстоит установить.