Пигментный ретинит

Пигментный ретинит (ПР) — это наследственная дистрофия сетчатки, обусловленная гибелью фоторецепторов и характеризующаяся отложением пигмента в сетчатке, видимым при осмотре глазного дна. Распространённость несиндромального ПР составляет примерно 1/4000.

Наиболее частая форма ПР — палочко-колбочковая дистрофия, при которой первым симптомом является никталопия, затем постепенно снижается периферическое зрение при дневном свете, и в итоге через несколько десятилетий развивается слепота. В отдельных тяжёлых случаях течение может быть быстрым, с прогрессированием в течение двух десятилетий, либо медленным, без перехода в слепоту.

В некоторых случаях клиническая картина соответствует колбочко-палочковой дистрофии, при которой преобладает снижение остроты зрения, а не сужение полей зрения. ПР обычно носит несиндромный характер, но существуют и многочисленные синдромные формы, наиболее частой из которых является синдром Ашера.

К настоящему времени при несиндромальном ПР идентифицировано 45 причинных генов/локусов (для аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, Х-сцепленных и дигенных форм). Клинический диагноз основывается на наличии никталопии и дефектов периферического поля зрения, изменениях глазного дна, снижении амплитуды волн при электрооретинографии и прогрессирующем ухудшении этих признаков.

Молекулярный диагноз возможен при некоторых генах, но обычно не выполняется из-за чрезвычайной генетической гетерогенности заболевания. Генетическое консультирование рекомендовано во всех случаях. В настоящее время терапии, которая бы останавливала прогрессирование заболевания или восстанавливала зрение, не существует, поэтому зрительный прогноз неблагоприятный.

Лечение ограничено замедлением дегенеративного процесса с помощью защиты от солнечного света и витаминотерапии, терапией осложнений (катаракты и макулярного отёка), а также помощью пациентам в преодолении социальных и психологических последствий слепоты. Однако новые терапевтические стратегии, основанные на интенсивных исследованиях, уже появляются (генная терапия, нейропротекция, ретинальные протезы).