Болезни накопления гликогена: новые перспективы

Болезни накопления гликогена — наследственные нарушения обмена гликогена. Различные гормоны, включая инсулин, глюкагон и кортизол, регулируют взаимосвязь гликолиза, глюконеогенеза и синтеза гликогена. Общая частота болезней накопления гликогена оценивается в 1 случай на 20 000–43 000 живорождений. Выделяют более 12 типов, классифицируемых по дефициту фермента и поражённой ткани. Нарушения распада гликогена могут преимущественно поражать печень, мышцы или оба органа. При типе Ia поражаются печень, почки и кишечник, а при типе Ib также лейкоциты; клинические проявления включают гепатомегалию, задержку физического развития, гипогликемию, гиперлактатемию, гиперурикемию и гиперлипидемию. Тип IIIa поражает печень и мышцы, а тип IIIb — только печень. Печёночные проявления обычно уменьшаются с возрастом. Тип IV обычно манифестирует на первом году жизни гепатомегалией и задержкой роста; заболевание, как правило, прогрессирует до цирроза. Типы VI и IX представляют собой гетерогенную группу заболеваний, обусловленных дефицитом печёночной фосфорилазы и системы фосфорилазакиназы. Гиперурикемия и гиперлактатемия отсутствуют. Тип XI характеризуется печёночным гликогенозом и почечным синдромом Фанкони. Тип II — прототип наследственных лизосомных болезней накопления; поражаются многие органы, но преимущественно мышцы. Типы V и VII поражают только мышцы.