Целиакия

КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА: Целиакия — распространённое системное аутоиммунное заболевание, которое может развиться у генетически предрасположенных лиц в ответ на употребление глютена. Целиакия может сопровождаться желудочно-кишечными проявлениями (например, диареей, мальабсорбцией, болью и вздутием живота, метеоризмом, рвотой и снижением массы тела) и/или многочисленными внекишечными проявлениями (герпетиформным дерматитом, железодефицитной анемией, остеопорозом/остеопенией, другими дефицитами питательных веществ, мигренью, хронической усталостью, эпилепсией, депрессией, синдромом дефицита внимания с гиперактивностью, болью и воспалением в суставах, бесплодием и/или привычным невынашиванием беременности, задержкой полового созревания, нарушением роста, гипоплазией эмали зубов, нарушением функции печени, аутоиммунными заболеваниями и повышенным риском развития рака). Классическая целиакия, характеризующаяся выраженными желудочно-кишечными симптомами, встречается реже неклассической целиакии, при которой желудочно-кишечные симптомы отсутствуют или выражены слабо. У некоторых лиц с целиакией симптомы отсутствуют, несмотря на наличие иммунной реактивности к глютену; такое состояние называют бессимптомной целиакией.

ДИАГНОСТИКА И ОБСЛЕДОВАНИЕ: Диагноз целиакии устанавливают у лиц, соблюдающих диету с содержанием глютена, при положительных результатах серологических исследований на целиакию (иммуноглобулин A [IgA] к тканевой трансглутаминазе, IgA и/или IgG к дезамидированным пептидам глиадина либо IgA к эндомизию) и характерных гистологических изменениях в биоптатах тонкой кишки. Молекулярно-генетическое исследование генов человеческого лейкоцитарного антигена (HLA) для выявления аллелей HLA-DQA1 и HLA-DQB1, ассоциированных с целиакией, не требуется для первичной диагностики, однако оно полезно при диагностической оценке, если результаты серологических исследований или биопсии тонкой кишки неубедительны либо противоречивы. Отрицательный результат генетического исследования HLA, ассоциированного с целиакией, исключает целиакию, а положительный указывает на предрасположенность к её развитию. Генетическое исследование HLA, ассоциированного с целиакией, имеет особое значение для лиц, начавших соблюдать безглютеновую диету до проведения диагностического обследования.

ЛЕЧЕНИЕ: Пожизненное строгое соблюдение безглютеновой диеты с исключением пшеницы, ржи и ячменя. При сохраняющихся желудочно-кишечных проявлениях после исключения глютена из рациона необходима оценка пищевого статуса; при рефрактерной целиакии следует рассмотреть назначение глюкокортикостероидов и иммунодепрессантов; при сохраняющемся недостаточном увеличении массы тела и/или нарушении роста необходимо исключить злокачественное новообразование; при герпетиформном дерматите можно рассмотреть назначение дапсона; при анемии, не отвечающей на безглютеновую диету, применяют стандартное лечение; остеопороз и дефициты питательных веществ (железа, цинка, кальция, жирорастворимых витаминов, фолиевой кислоты) лечат стандартными методами. Периферическую нейропатию, атаксию, судороги, мигрень, низкую успеваемость в школе, психические расстройства, боль и воспаление в суставах, нарушения фертильности, задержку полового созревания, гипоплазию эмали зубов, аутоиммунные заболевания и рак лечат стандартными методами. При сохраняющемся нарушении функции печени, несмотря на безглютеновую диету, необходимо обследование для выявления других причин.

У лиц с симптомами, отвечающими на безглютеновую диету, патологические серологические показатели, связанные с целиакией, следует контролировать до их нормализации; ежегодно или по показаниям проводят физикальное обследование и оценивают рост, пищевой статус и внекишечные проявления заболевания; ежегодно определяют показатели функции печени и тиреотропный гормон. Для мониторинга через два года после установления диагноза можно рассмотреть повторную биопсию ворсинок кишечника у лиц с клиническим и серологическим ответом на лечение. Целью диетотерапии считают нормализацию гистологической картины кишечника.

ПИЩЕВОЙ ГЛЮТЕН: Генетическое исследование HLA-DQA1 и HLA-DQB1, ассоциированных с целиакией, у родственников первой степени родства пробанда, включая детей раннего возраста, и определение статуса HLA-DQ позволяют выявить лиц с предрасположенностью к развитию целиакии, которым показано серологическое обследование для скрининга целиакии или бессимптомной целиакии. Ранняя диагностика целиакии и лечение безглютеновой диетой могут предотвратить вторичные осложнения.

ЦЕЛЕВАЯ ТЕРАПИЯ: Лечение проявлений заболевания.

НАБЛЮДЕНИЕ: Регулярное клиническое, лабораторное и, при необходимости, гистологическое наблюдение.

ПРЕПАРАТЫ И ОБСТОЯТЕЛЬСТВА, КОТОРЫХ СЛЕДУЕТ ИЗБЕГАТЬ: Пищевой глютен.

ОБСЛЕДОВАНИЕ РОДСТВЕННИКОВ ИЗ ГРУППЫ РИСКА: Генетическое исследование HLA-DQA1 и HLA-DQB1, ассоциированных с целиакией.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ: Целиакия — сложное многофакторное заболевание. Риск для членов семьи пробанда с целиакией зависит от генетического риска, связанного с HLA (то есть от статуса HLA-DQ — наиболее сильного фактора предрасположенности к целиакии), менее изученных вариантов генов, не относящихся к системе HLA, употребления глютена и влияния дополнительных факторов окружающей среды. Эмпирический риск развития целиакии можно оценить с учётом статуса HLA-DQ и степени родства с пробандом.