Поражение сетчатки при генетических миопатиях

Введение: Сочетание поражения сетчатки и мышц при генетических заболеваниях встречается редко, достаточно специфично и нередко позволяет установить диагноз. В этом контексте описаны три типа поражения сетчатки: пигментный ретинит (RP), паттерн-дистрофия сетчатки (PRD) и экссудативный ретинит, напоминающий болезнь Коутса (CD).

Современные представления: Сочетание пигментного ретинита или паттерн-дистрофии сетчатки с мышечной слабостью весьма характерно для митохондриального заболевания. Возможно поражение экстраокулярных мышц, однако также может наблюдаться слабость мышц тазового и плечевого пояса или дистальных мышц — как в сочетании с симптомами и признаками мультисистемного поражения, так и без них. При исследовании глазного дна у значительного числа пациентов с лицевo-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (FSHD) выявляются телеангиэктазии сосудов сетчатки. Это изменение, соответствующее аномалии развития периферических сосудов сетчатки, не прогрессирует и клинически бессимптомно. Тем не менее у небольшого числа пациентов с FSHD развивается экссудативная ретинопатия, напоминающая болезнь Коутса, с риском серьёзного осложнения — рецидивирующих отслоек сетчатки.

Перспективы и выводы: С учётом диагностической значимости поражения сетчатки и возможных тяжёлых последствий необходимо тесное взаимодействие невролога и офтальмолога для установления диагноза, раннего выявления осложнений и назначения соответствующей терапии.