Полноэкзомное и полногеномное секвенирование
Whole exome and whole genome sequencing
Аннотация
Цель обзора: Описать новые технологии секвенирования ДНК, известные как секвенирование нового поколения (NGS). Эти методы становятся основой исследований заболеваний человека и начинают применяться в повседневной клинической практике.
Последние данные: Совершенствование оборудования значительно снизило стоимость секвенирования ДНК. В настоящее время можно секвенировать весь геном человека примерно за 7500 долларов. Кроме того, программное обеспечение для анализа и интерпретации этих данных быстро совершенствуется. Исследователи используют эту технологию для выявления новых генетических заболеваний и новых ассоциаций с заболеваниями. В клинической практике она позволяет установить этиологию неуточнённых генетических заболеваний и выявить мутации в опухоли, чтобы подобрать химиотерапию.
Резюме: В обзоре обсуждается применение полноэкзомного и полногеномного секвенирования в фундаментальных исследованиях и клинической практике. Эти новые методы способны ускорить научные исследования и изменить подходы к оказанию медицинской помощи.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.