Секвенирование нового поколения: готово ли оно к внедрению в клиническую практику?

Секвенирование нового поколения (NGS) преобразило геномные исследования, снизив стоимость секвенирования и увеличив его производительность. В настоящее время основное внимание уделяется применению технологии NGS в диагностике и лечении. В этом обзоре рассматриваются возможные клинические применения NGS и перспективы внедрения некоторых существующих систем в клиническую практику. Клиническое использование технологий NGS позволит выявлять причинные мутации при редких генетических заболеваниях с помощью полногеномного или таргетного повторного секвенирования, быстро выявлять патогены, диагностировать рак и подбирать соответствующее лечение. Широкое применение технологий NGS в клинической практике представляется перспективным, однако требует высокой точности, простых методов анализа, компактных недорогих приборов, гибкой пропускной способности, короткого времени выполнения анализа и, что наиболее важно, простого анализа и интерпретации данных. Некоторые недавно представленные системы NGS уже обладают частью этих характеристик, а именно компактностью, гибкой пропускной способностью и коротким временем анализа, однако по-прежнему сталкиваются с рядом проблем. Кроме того, необходимо разработать упрощённые инструменты анализа данных, чтобы уменьшить потребность клиник в сложной биоинформатической поддержке. Таким образом, для успешного внедрения NGS в клиническую практику необходимо устойчивое сотрудничество между научно-исследовательскими лабораториями, практикующими врачами и поставщиками генетических тестов на основе секвенирования.