Миотоническая дистрофия 1-го типа, или болезнь Штейнерта

Миотоническая дистрофия 1-го типа (DM1) — наиболее распространённая в мире аутосомно-доминантная мышечная дистрофия, обусловленная экспансией тринуклеотидных повторов [CTG](n), расположенных в 3'-нетранслируемой области хромосомы 19q13.3. Предполагается, что токсичное усиление функции аномально накапливающейся в ядрах поражённых клеток РНК лежит в основе ряда клинических проявлений заболевания. Оно играет ключевую роль в нарушении регуляции уровня РНК-связывающих белков и сплайсинга мРНК ряда генов, что приводит к характерным для DM1 мультисистемным проявлениям. При DM1 с разной степенью тяжести поражаются опорно-двигательный аппарат, сердце, головной мозг, органы зрения, эндокринная и дыхательная системы, а также желудочно-кишечный тракт. Заболевание может манифестировать в врождённом, детском, взрослом или позднем возрасте. Диагноз DM1 можно заподозрить на основании клинической картины (дистальная мышечная атрофия и слабость, миотония при сжатии кисти и перкуссии, птоз, лицо в форме топора, невнятная речь, ринолалия), миотонических изменений на электромиограмме, изменений на электрокардиограмме (например, атриовентрикулярных блокад), отклонений в стандартных анализах крови (например, повышения активности креатинфосфокиназы или гипогаммаглобулинемии), а также катаракты в анамнезе. Диагноз подтверждают анализом ДНК. В настоящее время возможно только симптоматическое лечение, направленное на коррекцию гормональных и гликемических нарушений, удаление катаракты, профилактику дыхательной недостаточности и, прежде всего, серьёзных нарушений со стороны сердца. Эффективные методы лечения, воздействующие на патогенетический механизм DM1, пока не разработаны; продолжаются исследования молекул, способных блокировать токсичное накопление РНК в ядрах клеток.