Рекомендации ACMG по сообщению о случайных находках при клиническом секвенировании экзома и генома

При клиническом секвенировании экзома и генома возможно выявление и сообщение о случайных или вторичных находках, не связанных с показанием к назначению секвенирования, но имеющих медицинскую ценность для ведения пациента. Американская коллегия медицинской генетики и геномики (ACMG) недавно опубликовала заявление о политике в отношении клинического секвенирования, в котором подчеркнула важность информирования пациента о возможности получения таких результатов при обсуждении исследования до его проведения, выполнении клинического тестирования и сообщении результатов. ACMG сформировала рабочую группу по случайным находкам при клиническом секвенировании экзома и генома для разработки рекомендаций по ответственному ведению пациентов, проходящих секвенирование экзома или генома. Рабочая группа в течение года проводила согласительный процесс, включавший открытый форум на ежегодном собрании 2012 года и рецензирование внешними экспертами, и подготовила рекомендации, утверждённые правлением ACMG. В настоящей публикации представлены конкретные подробные рекомендации, а также их обоснование и исходные предпосылки. ACMG рекомендует лабораториям, выполняющим клиническое секвенирование, выявлять и сообщать о мутациях определённых классов или типов в перечисленных здесь генах. Такой анализ и сообщение результатов следует проводить при любом клиническом секвенировании зародышевой линии (конституционном секвенировании) экзома и генома, включая «нормальный» образец при парном анализе опухоль—норма, у всех пациентов независимо от возраста, за исключением образцов плода. Мы признаём, что имеющихся данных о пенетрантности и клинической пользе недостаточно для полной обоснованности этих рекомендаций, и призываем создать постоянно действующий процесс их обновления не реже одного раза в год по мере накопления новых данных.