Повторяющийся профиль аберраций хромосомы 11q характерен для подгруппы MYC-отрицательных В-клеточных лимфом высокой степени злокачественности, напоминающих лимфому Беркитта

Генетический признак лимфомы Беркитта (ЛБ) — транслокация t(8;14)(q24;q32) и её варианты, приводящие к активации онкогена MYC. Вопрос о существовании истинной ЛБ без транслокации MYC остаётся спорным. В этом исследовании среди 753 В-клеточных лимфом два классификатора экспрессии генов согласованно отнесли к ЛБ 59 случаев. Только в 2 из этих 59 случаев (3%) молекулярной ЛБ не было транслокации MYC; в обоих выявлен характерный профиль аберраций хромосомы 11q: интерстициальные приросты числа копий, в том числе в области 11q23.2–q23.3, и потери теломерного участка 11q24.1–qter. Затем анализировали ещё 17 MYC-отрицательных В-клеточных лимфом высокой степени злокачественности со сходной аберрацией 11q. Эта аберрация повторно выявлялась в случаях с морфологическими и клиническими признаками ЛБ. Минимальный участок прироста числа копий был определён по высокоуровневым амплификациям в области 11q23.3; с ним было связано повышение экспрессии ряда генов, включая PAFAH1B2, на уровне транскрипции и белка. В повторно выявляемой области потерь обнаружена локальная гомозиготная делеция в области 11q24.2–q24.3, включающая ген ETS1; мутации этого гена выявлены в 4 из 16 исследованных случаев. Эти данные указывают на существование молекулярно обособленной подгруппы В-клеточных лимфом, напоминающих ЛБ и характеризующихся нарушением регуляции генов в области 11q.