Синдром Драве: диагностика и отдалённое течение

Синдром Драве — один из наиболее тяжёлых эпилептических синдромов раннего детского возраста, характеризующийся очень высокой частотой осложнений и смертностью. Типичная клиническая картина начинается в течение первого года жизни с гемиклонических или генерализованных клонических приступов, провоцируемых лихорадкой, после чего возникают миоклонические, абсансные, фокальные и генерализованные тонико-клонические приступы. Часто развиваются бессудорожный эпилептический статус и эпилептическая энцефалопатия. В первый год жизни развитие обычно соответствует возрасту, однако у большинства пациентов со временем формируются интеллектуальные нарушения. У 70–80% пациентов синдром Драве связан с мутациями гена субъединицы α1 натриевого канала SCN1A. Мутация SCN1A приводит к угнетению ГАМК-ергических тормозных интернейронов, вызывая чрезмерное возбуждение нейронов. В настоящее время наиболее признанным патофизиологическим механизмом синдрома Драве считается «гипотеза интернейронов». При синдроме Драве значительно повышена смертность. У некоторых пациентов могут развиваться атаксия, характерная шаркающая походка и паркинсонические симптомы. Вероятно, у взрослых с фармакорезистентной эпилепсией синдром Драве часто остаётся недиагностированным. Ранняя диагностика важна для предотвращения назначения противоэпилептических препаратов, усиливающих приступы.