Транскраниальная сонография при дофа-чувствительной дистонии

Введение: Мутации гена GCH1, кодирующего ГТФ-циклогидролазу 1 — фермент, играющий ключевую роль в синтезе дофамина в нигростриарных нейронах, — являются наиболее частой причиной дофа-чувствительной дистонии (ДЧД). Заболевание проявляется преимущественно дистонией конечностей, хотя возможны и паркинсонические симптомы. Высказывалось предположение, что ДЧД — нейрохимическое, а не нейродегенеративное заболевание.

Методы: Транскраниальную сонографию головного мозга, которая может служить маркером риска поражения чёрной субстанции, выполнили 141 участнику, разделённому на четыре группы: (i) 11 пациентов с генетически подтверждённой ДЧД; (ii) 55 пациентов с болезнью Паркинсона (БП), включённых последовательно; (iii) 30 пациентов с изолированной фокальной дистонией с дебютом во взрослом возрасте; (iv) 45 здоровых участников контрольной группы.

Результаты: Гиперэхогенность чёрной субстанции выявлялась у 63,6% пациентов с ДЧД. Этот показатель значимо отличался от показателей у пациентов с дистонией (20%) и здоровых участников (6,7%), но не от показателя в группе БП (87,3%). Максимальная площадь гиперэхогенных участков чёрной субстанции у пациентов с ДЧД была больше, чем у здоровых участников, но значимо меньше, чем в группе БП.

Выводы: По нашему предположению, выявленные при транскраниальной сонографии особенности у пациентов с ДЧД могут быть прежде всего маркерами определённых клинических проявлений (паркинсонизма, дистонии) в конкретном генетическом контексте, например при мутациях GCH1. Также они могут отражать компенсированные нейродегенеративные процессы, вызванные длительным дефицитом дофамина вследствие значительной задержки начала лечения леводопой у включённых в исследование пациентов с ДЧД.