Аберрация 11q с приростом и утратой генетического материала повторно выявляется при MYC-негативной лимфоме, подобной лимфоме Беркитта, с аберрацией 11q, а также при MYC-положительных лимфоме Беркитта и В-клеточной лимфоме высокой степени злокачественности, не классифицированной иначе

Цель: В последней редакции классификации опухолей лимфоидной ткани Всемирной организации здравоохранения выделена новая предварительная нозологическая форма — «лимфома, подобная лимфоме Беркитта, с аберрацией 11q» (BLL, 11q). Для неё характерно отсутствие перестройки MYC и наличие специфической аберрации 11q с приростом и утратой генетического материала. Мы описываем генетические характеристики 11 случаев лимфомы с этой аберрацией.

Методы: Классическое цитогенетическое исследование, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), анализ однонуклеотидных полиморфизмов и сравнительная геномная гибридизация на микрочипах.

Результаты: Аберрации 11q включали дупликации, инверсии и делеции. По данным сравнительной геномной гибридизации на микрочипах выявлено два типа дупликаций: протяжённостью более 50 млн пар оснований и менее 20 млн пар оснований. Они были связаны с наличием крупной опухоли размером более 20 см и амплификацией участка 11q23.3, включающего KMT2A. В шести случаях результат FISH-исследования MYC был нормальным; пациентам поставили диагноз BLL, 11q. В пяти случаях выявлена перестройка MYC; диагнозом была лимфома Беркитта или В-клеточная лимфома высокой степени злокачественности, не классифицированная иначе.

Выводы: Аберрация 11q с приростом и утратой генетического материала не специфична для BLL, 11q: она повторно выявляется также при MYC-положительной лимфоме Беркитта и MYC-положительной В-клеточной лимфоме высокой степени злокачественности.