Включение секвенирования экзома в алгоритм диагностики эпилептической энцефалопатии: клиническая значимость и экономическая эффективность

Введение: Эпилептические энцефалопатии — тяжёлые неврологические заболевания, при которых установление этиологии может изменить тактику лечения и клинический исход. Секвенирование экзома и исследование панелей генов повышают частоту выявления диагноза, однако экономическая эффективность этих методов не оценивалась, а единого мнения о том, как лучше включить их в диагностический алгоритм, нет.

Методы: Проведено ретроспективное исследование экономической эффективности секвенирования экзома трио в сравнении со стандартным диагностическим подходом. В исследование вошли 32 пациента с тщательно охарактеризованными клиническими фенотипами эпилептической энцефалопатии, у которых диагноз не был установлен после обследования первого этапа. Анализ чувствительности включал различные коммерческие исследования экзома и панели генов.

Результаты: Частота выявления диагноза при секвенировании экзома была выше, чем при стандартном подходе: 16 из 32 случаев (50%) против 2 из 32 (6,2%). Диагностический алгоритм с секвенированием экзома трио был экономически эффективнее стандартного: экономия на каждый дополнительно установленный диагноз составила 5236 австралийских долларов (95% доверительный интервал 2482–9784). Затраты на один диагноз при стандартном подходе были примерно в 10 раз выше. Анализ чувствительности показал, что большинство рассмотренных коммерческих исследований экзома и панелей генов также были экономически эффективны. Представлены данные о клинической значимости всех установленных диагнозов.

Выводы: Результаты подтверждают целесообразность включения секвенирования экзома и исследования панелей генов в алгоритм диагностики эпилептической энцефалопатии с учётом их экономической эффективности и клинической значимости. Предлагается алгоритм, сочетающий первичный экспресс-скрининг излечимых причин с комплексным геномным обследованием. Результаты имеют важное значение для политики в сфере здравоохранения и государственного финансирования диагностики эпилептической энцефалопатии и других неврологических заболеваний.