Желудочно-кишечные симптомы и расстройство аутистического спектра: взаимосвязи и риски — возможный новый синдром перекрытия

Расстройство аутистического спектра (РАС) — генетически обусловленное расстройство нейроразвития головного мозга, проявляющееся ограниченными, повторяющимися моделями поведения, интересов и деятельности либо стойкими нарушениями социальной коммуникации и социального взаимодействия. РАС характеризуется множеством различных клинических эндофенотипов и может быть связано с определёнными сопутствующими заболеваниями. Согласно современным рекомендациям, дети с РАС подвержены риску заболеваний пищеварительного тракта; в частности, у них чаще возникают желудочно-кишечные симптомы в целом, запор, диарея и боль в животе. Желудочно-кишечные симптомы могут перекрываться с основными проявлениями РАС посредством различных механизмов. К ним относятся многоуровневые взаимодействия в системе «кишечник—мозг», способствующие изменениям поведения и когнитивных функций. Согласно последним данным, к общим патогенетическим факторам и патофизиологическим механизмам, потенциально связывающим РАС с нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта, относятся воспаление кишечника с аутоиммунными процессами или без них, пищевые аллергии, опосредованные иммуноглобулином E и/или клеточными механизмами, а также глютен-ассоциированные заболевания (целиакия, аллергия на пшеницу, нецелиакийная чувствительность к глютену), висцеральная гиперчувствительность, связанная с функциональной болью в животе, и дисавтономия, связанная с нарушением моторики желудочно-кишечного тракта и гастроэзофагеальным рефлюксом. Показано также, что нарушение регуляции кишечного микробиома участвует в модуляции функций желудочно-кишечного тракта и может влиять на проницаемость кишечника, иммунную функцию слизистой оболочки, моторику кишечника и его чувствительность. В настоящее время предполагается, что метаболическая активность микробиома и компоненты питания могут быть связаны с изменениями поведения и когнитивных функций также у пациентов с другими нейродегенеративными заболеваниями. Все перечисленные желудочно-кишечные факторы могут способствовать дисфункции головного мозга и нейровоспалению в зависимости от индивидуальной генетической предрасположенности пациента. В связи с возможным клиническим эндофенотипом, проявляющимся сочетанием РАС и заболеваний желудочно-кишечного тракта, мы предлагаем рассматривать эту ситуацию как «синдром перекрытия». Практическое применение концепции синдрома перекрытия РАС и заболеваний желудочно-кишечного тракта может помочь выявлять детей с РАС, страдающих заболеваниями пищеварительного тракта. Необъяснимое усиление невербальных нарушений поведения — возбуждения, тревоги, агрессии, самоповреждения, недосыпания — должно насторожить специалистов в отношении такой возможности. Это может сократить время до постановки диагноза и начала лечения и тем самым уменьшить как желудочно-кишечные, так и основные симптомы РАС за счёт снижения боли, стресса или дискомфорта. Кроме того, такой подход может защитить детей от ненужных экспериментов с питанием и ограничений рациона, не имеющих медицинских показаний. Необходим персонализированный подход к каждому пациенту. Наше понимание РАС значительно расширилось, однако необходимы дальнейшие исследования и более систематическое изучение этой проблемы.