Гаплонедостаточность NR4A2 связана с интеллектуальной недостаточностью и расстройством аутистического спектра

NR4A2 — представитель суперсемейства ядерных рецепторов, участвующий в регуляции транскрипции генов-мишеней и ряда процессов развития, включая поддержание клеточного гомеостаза, развитие нервной системы, воспаление и канцерогенез. Делеции участка 2q24.1 встречаются крайне редко; до настоящего времени был описан только один пациент с деле-цией de novo, охватывающей исключительно ген NR4A2. Мы сообщаем ещё о трёх пациентах с делециями de novo, охватывающими NR4A2: у двух пациентов делеция затрагивала только ген NR4A2, а у одного — ген NR4A2 и первый экзон GPD2. У наших пациентов выявлено расстройство нейроразвития, проявлявшееся нарушением речи, задержкой развития, интеллектуальной недостаточностью и/или расстройством аутистического спектра. Мы предполагаем, что гаплонедостаточность NR4A2 участвует в формировании расстройства нейроразвития с высокой пенетрантностью.