Допа-чувствительная дистония

Введение: Допа-чувствительная дистония — группа заболеваний, сопровождающихся изменением уровня нейромедиаторов и хорошо поддающихся лечению. Углубление знаний о патофизиологических механизмах заболевания улучшило понимание этих нарушений.

Материалы и методы: Статья основана на 39 публикациях, найденных при систематическом поиске в базе данных Medline, двух веб-сайтах и учебнике.

Результаты: Допа-чувствительная дистония обычно начинается в детском или подростковом возрасте и проявляется двигательными, когнитивными, психическими и/или вегетативными симптомами и признаками. Они могут быть неспецифичными и легко ошибочно трактоваться как проявления другого неврологического заболевания. Заболевание обусловлено дефектом одного гена и наследуется аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно. Патогенные варианты выявлены в трёх генах: гуанозинтрифосфат (ГТФ)-циклогидролазы 1, сепиаптеринредуктазы и тирозингидроксилазы. Эти варианты приводят к нарушению функции фермента и вызывают дистонию с ранним началом, хорошо отвечающую на леводопу. Точный диагноз устанавливают по уровню птеринов, биогенных моноаминов и их метаболитов в спинномозговой жидкости, а также по результатам генетического исследования.

Выводы: Имеющиеся данные основаны на описаниях отдельных случаев и небольших группах пациентов. Они свидетельствуют о значительной пользе леводопы для этой группы пациентов. В последние годы диагностика упростилась благодаря новым биохимическим и молекулярно-генетическим методам исследования. Судя по имеющимся данным, в Норвегии есть пациенты с допа-чувствительной дистонией, которым диагноз ещё не установлен.