Наследственная прогрессирующая дистония с выраженными суточными колебаниями, обусловленная мутациями гена GTP-циклогидролазы I
Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation caused by mutations in the GTP cyclohydrolase I gene
Аннотация
Наследственная прогрессирующая дистония с выраженными суточными колебаниями (также известная как дофа-чувствительная дистония) начинается в детстве и характеризуется выраженным ответом на леводопу без побочных эффектов. Недавно ген дофа-чувствительной дистонии был локализован на хромосоме 14q. В настоящей работе показано, что ген GTP-циклогидролазы I локализован в области 14q22.1–q22.2. Выявление четырёх независимых мутаций гена GTP-циклогидролазы I у пациентов с наследственной прогрессирующей дистонией, а также значительное снижение активности фермента в мононуклеарных клетках крови подтверждают, что этот ген служит причиной наследственной прогрессирующей дистонии и дофа-чувствительной дистонии. Это первое сообщение о выявлении гена, вызывающего наследственную дистонию.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.