Обзор

Согласованные рекомендации по ведению взрослых с миотонической дистрофией 1-го типа

Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 1

Neurology. Clinical Practice
10.1212/CPJ.0000000000000531
Полный текст Открыть в журнале PubMed PMC
FWCI: 6.89FWCI — Field-Weighted Citation Impact (индекс цитируемости с поправкой на область науки). 1.0 = среднее, > 1 = выше среднего · Процитировано: 171 · Ссылки: 9 · Лицензия: Неизвестна
Цитирование по годам: 2026: 15 · 2025: 22 · 2024: 29 · 2023: 26 · 2022: 24

Аннотация

Цель обзора: Миотоническая дистрофия 1-го типа (МД1) — тяжёлое прогрессирующее генетическое заболевание, которым страдает от 1 человека на 3000 до 1 на 8000 во всём мире. Доказательных клинических рекомендаций по ведению таких пациентов нет, а большинство из них не имеют доступа к центрам мультидисциплинарной помощи, где работают опытные специалисты. В результате возникает дефицит медицинской помощи.

Последние данные: Фонд миотонической дистрофии (MDF) привлёк 66 специалистов из разных стран, имеющих опыт ведения пациентов с МД1, для разработки согласованных рекомендаций. Для этого MDF разработал двухэтапную методику, включавшую элементы процедуры единого текста и метода номинальных групп. В результате были подготовлены краткое справочное руководство объёмом 4 страницы и подробный документ объёмом 55 страниц с клиническими рекомендациями по 19 отдельным системам организма и/или аспектам ведения пациентов.

Выводы: Рекомендации призваны стандартизировать и повысить качество помощи этой группе пациентов, а также уменьшить вариабельность условий проведения клинических испытаний и исследований.

Переведем эту статью за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.