Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) — наиболее распространённое наследственное заболевание почек и одна из самых частых причин терминальной стадии болезни почек. Многочисленные клинические проявления, такие как увеличение почек, заполненных постепенно растущими кистами, артериальная гипертензия и разнообразные внепочечные осложнения, включая кисты печени, внутричерепные аневризмы и поражение клапанов сердца, свидетельствуют о системном характере АДПБП. Новые данные клинических исследований с применением методов молекулярной генетики и современных методов визуализации расширили возможности оценки диагноза и прогноза у отдельных пациентов и членов их семей. Рандомизированные плацебоконтролируемые клинические исследования 3-й фазы позволили уточнить подходы к лечению заболевания; в настоящее время доступен препарат, изменяющий течение болезни, для пациентов с высоким риском её быстрого прогрессирования. Эти достижения создают прочную основу для разработки чётких рекомендаций по ведению пациентов и семей, которых коснулось заболевание. Внедрение новых подходов может отсрочить развитие почечной недостаточности, уменьшить выраженность симптомов, снизить риск сердечно-сосудистых осложнений и продлить жизнь.