Синдром Вольфрама: редкое клиническое наблюдение

Представлен случай аутопсии у 19-летнего мужчины, госпитализированного по поводу одышки и олигурии. С 7 лет у него был сахарный диабет, он получал инсулин; также принимал тестостерон и антигипертензивные препараты. Два года назад был диагностирован гипоконтрактильный мочевой пузырь, врождённый двусторонний мегауретер и пузырно-мочеточниковый рефлюкс. В анамнезе — гемипарез два года назад. КТ головного мозга выявила заживший инфаркт в правой лобно-теменной области. На аутопсии обе почки были с грубой зернистостью и рубцовыми изменениями. Чашечно-лоханочная система и оба мочеточника были расширены. Обнаружено правостороннее внутрибрюшное яичко. При гистологическом исследовании почек выявлены признаки диабетической нефропатии, а поджелудочной железы — уменьшение числа островковых клеток. Сопоставление клинических, лабораторных и аутопсийных данных позволило отнести этот случай к синдрому Вольфрама по критериям EURO-WABB (1 major + 2 minor), хотя генетическое подтверждение получено не было.[1],[2].