Нейрональный цероидный липофусциноз с началом в детском возрасте: первые симптомы и клиническая картина на момент постановки диагноза

Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ) — редкие прогрессирующие заболевания. На примере серии из 20 пациентов с НЦЛ мы показываем различия между подтипами по первым симптомам, клиническим данным, результатам визуализации и электрофизиологических исследований, чтобы привлечь внимание к разнообразию проявлений заболевания. Были доступны данные о первых симптомах, генетических изменениях, магнитно-резонансной томографии (МРТ), электроэнцефалографии (в том числе с низкочастотной интермиттирующей фотостимуляцией), зрительных реакциях и электронной микроскопии. Причинные мутации выявлены у 10 пациентов. У 11 пациентов был диагностирован нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (CLN2); наиболее частым первым симптомом были судорожные приступы, однако также отмечались двигательные и речевые нарушения. У пяти пациентов с CLN2 изменения выявлялись уже при первой МРТ, но фотический ответ при низкочастотной стимуляции зарегистрирован только у трёх. При других подтипах НЦЛ судорожные приступы реже были первым симптомом. НЦЛ могут проявляться разнообразными симптомами, не всегда характерными для ранней стадии заболевания. Эти признаки и симптомы должны служить основанием для быстрого подтверждающего обследования на НЦЛ. Что добавляет эта статья: Клинические проявления НЦЛ неоднородны. Характерные результаты клинических исследований могут отсутствовать на ранних стадиях заболевания.