Оценка совокупной точечной распространенности редких заболеваний: анализ базы данных Orphanet

Редкие заболевания, становящиеся одним из приоритетов глобального общественного здравоохранения, требуют основанной на доказательствах оценки их глобальной точечной распространенности для формирования государственной политики. Мы использовали общедоступные эпидемиологические данные базы данных Orphanet для расчёта такой оценки. В целом база данных Orphanet содержит информацию о 6172 уникальных редких заболеваниях; 71,9% из них имеют генетическую природу, а 69,9% начинаются исключительно в детском возрасте. Глобальную точечную распространенность рассчитывали на основании данных о распространенности редких заболеваний в заранее определённых географических регионах, представленных в файле «Orphanet Epidemiological file» (http://www.orphadata.org/cgi-bin/epidemio.html). Среди 5304 заболеваний, для которых была определена точечная распространенность, у 84,5% из проанализированных заболеваний она составила менее 1 на 1 000 000. Однако на 77,3–80,7% распространенности редких заболеваний в популяции приходятся всего 4,2% заболеваний (n = 149), относящихся к наиболее распространённому диапазону распространенности — 1–5 на 10 000. Поэтому национальные определения «редких заболеваний» — с порогом распространенности от 5 до 80 на 100 000 — охватывают разное число пациентов с редкими заболеваниями, несмотря на то что в целом включают большинство таких заболеваний. По результатам анализа получена консервативная, основанная на доказательствах оценка распространенности редких заболеваний в популяции — 3,5–5,9%, что соответствует 263–446 млн человек, страдающих редкими заболеваниями в любой момент времени. Эта оценка основана на данных о распространенности 67,6% редких заболеваний, использует европейское определение редкого заболевания — 5 на 10 000 — и не включает редкие онкологические, инфекционные заболевания и отравления. Дальнейшие исследования регистров и внедрение кодирования редких заболеваний в системах здравоохранения позволят уточнить эти оценки.