Технические стандарты интерпретации и представления результатов анализа конституциональных вариантов числа копий: совместная консенсусная рекомендация Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG) и Ресурса клинического генома (ClinGen)

Цель: Анализ числа копий для выявления патогенных потерь и приобретений генетического материала по всему геному рекомендован при обследовании пациентов с расстройствами нейроразвития и/или множественными врождёнными аномалиями, а также плодов с ультразвуковыми признаками патологии. За десятилетие широкого применения этого анализа в клинической практике значительно расширились представления о влиянии вариантов числа копий (CNV) как на здоровье пациентов, так и на здоровье населения в целом. Однако дальнейшее широкое внедрение технологий на основе микроматричного анализа и секвенирования нового поколения приведёт к выявлению в клинической практике более широкого спектра CNV и углубит понимание их влияния на здоровье человека.

Методы: Для помощи клиническим лабораториям в классификации и представлении результатов анализа CNV независимо от технологии, использованной для их выявления, Американская коллегия медицинской генетики и геномики разработала настоящие профессиональные стандарты совместно с финансируемым Национальными институтами здравоохранения США (NIH) проектом «Ресурс клинического генома» (ClinGen).

Результаты: В обновлённых стандартах предложена количественная система оценки на основе доказательств, рекомендовано внедрение широко используемой при классификации вариантов последовательности пятиуровневой системы и предложено разграничивать классификацию варианта на основе доказательств и его возможные последствия для конкретного пациента.

Выводы: Эти профессиональные стандарты будут способствовать оценке конституциональных CNV и обеспечат единообразие и прозрачность работы клинических лабораторий.