Как я веду пациентов с наследственным дефицитом антитромбина

Генетическая предрасположенность к венозной тромбоэмболии относительно часто встречается в общей популяции и включает гетерогенную группу нарушений. Если наиболее частые врождённые факторы риска тромбоза лишь умеренно повышают риск, то дефицит антитромбина (АТ), одного из важнейших естественных ингибиторов свертывания крови, связан с более высоким риском. Врожденный дефицит АТ — редкий генетический фактор риска венозной тромбоэмболии, а его подтипы различаются по тромбогенному риску. У пациентов с врожденным дефицитом АТ, особенно при количественном дефиците (тип 1), тромбоз может развиться в раннем возрасте; нередко в семейном анамнезе имеется венозная тромбоэмболия у родственников первой и второй степени родства. Женщины страдают особенно часто, поскольку риск повышается при использовании комбинированных оральных контрацептивов с эстрогеном и прогестагеном или во время беременности. Отсутствие контролируемых исследований и даже крупных наблюдательных когорт не позволяет принимать терапевтические решения на основе научных данных. В этом обзоре обсуждаются случаи с тромботическими проявлениями и индивидуализированное ведение пациентов с этим врожденным фактором риска тромбоза.